胚胎活检是三代试管婴儿过程中不可或缺的一部分,用于胚胎活体组织检查(生物检验)。根据活检的材料来源,可以使用以下三种方法进行胚胎活检:极体活检(Polar Body Biopsy)、卵裂球活检(Blastomere biopsy)和囊胚期活检(滋养细胞活检Trophoblast biopsy)。为了进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD),必须获取包含遗传信息的胚胎样本或活体组织进行检查。
如同体外受精(IVF)过程中所述,第一个极体是从卵子生成过程中产生的,可以被提取出来并检测其染色体是否携带异常基因。在精子与卵子结合之前,即精子穿透卵子(受精)后,第二个极体产生。除了协助细胞**外,目前并没有已知的极体功能。一旦胚胎植入子宫内,极体就会分解,不参与胎儿的发育。通过测试第一和第二个极体,可以确定卵子的遗传组成以及得到的胚胎中的遗传物质状态,并进行遗传诊断或分析。
在某些情况下,需要通过进行卵裂球活体组织检查来确认极体分析的诊断结果。有时一个或多个极体可能无法提供确定的结果。在这些情况下,可以进行卵裂球活体组织检查(胚胎活体组织检查)以进行进一步的遗传分析。极体活检通常在胚胎培养的第一、二天进行。
卵裂球活检是在胚胎发育到6至8个细胞阶段(约72小时或第3天)时进行的。该方法通过分离一个或两个细胞或卵裂球与胚胎的其余部分,并将其从透明带中移除,透明带是围绕发育中胚胎的外层。在去除细胞后,将发育中的胚胎放回培养基中并返回培养箱,胚胎可以继续正常生长和发育。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可以在已移除的细胞上单独进行。

在胚胎早期发育阶段,所有细胞应该是相同的,因此在这个阶段从胚胎中提取细胞不应移除任何对正常发育至关重要的细胞。胚胎应该能够补偿被移除的细胞,并且在卵裂球活体组织检查后继续正常发育。然而,最近的研究表明,卵裂球阶段进行的活体组织检查可能会降低胚胎后续成功植入子宫的可能性。
在从胚胎获得细胞后,可以使用各种技术对细胞进行分析。由于胚胎细胞在发育过程中**,每个后续细胞都包含与原始细胞完全相同的遗传信息,因此从八个细胞中去除哪一个并不重要。然而,有时候在细胞**过程中可能存在一种现象,即一个或多个子细胞与母细胞略有不同,这种情况被称为镶嵌现象。通过卵裂球活检进行胚胎植入前遗传学诊断,可以为对胚胎的遗传分析提供进一步的信息。
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