试管婴儿技术如何控制出生缺陷的

  先天性和遗传性因素以及不良环境等多种因素导致的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常总称为出生缺陷。遗传性出生缺陷约占出生缺陷总数的30%左右。遗传因素包括染色体异常和单基因突变。在新生儿中，染色体异常的发生率为0.92%。目前已知的人类染色体数目异常和结构畸变已达三千多种，而已确认的染色体病综合征则有一百余种。基因遗传病是另一类遗传性出生缺陷，主要由一个基因组上的基因控制。目前已确定的基因遗传病多达七千余种，并以每年10种到50种的速度递增。中国大陆的出生缺陷率高达5.6%，每年新增约90万例。其中有25万例在出生时临床上明显可见。

    在临床实践中，三代试管婴儿技术——即植入前胚胎遗传学诊断技术和植入前胚胎遗传学筛查（PGD/PGS，也称为PGT-M和PGT-A）——为精准控制有缺陷婴儿的出生提供了可能。这种技术将试管婴儿技术与遗传学技术相结合，将诊断的时机提前到孕前期（即胚胎植入子宫内膜前）。

    PGD主要适用于染色体结构和数目异常、单基因遗传疾病以及治疗同胞血液病的人类白细胞抗原配型等情况；而PGS则可筛查数目异常的染色体，并选择染色体整倍体的胚胎进行移植，从而显著提高不育女性试管婴儿的妊娠成功率，并降低移植整倍体胚胎的风险和流产率。PGS的适应症主要包括孕早期反复自然流产、反复助孕失败、高龄试管、有染色体异常出生缺陷儿既往生育史以及曾接受过放射治疗的女性。